DOI
https://doi.org/10.47689/2181-1415-vol5-iss3-pp205-212Ключевые слова
молекулярно-генетическое тестирование / желудочковая тахикардия / ген TTN / МРТ сердца / клинический случайАннотация
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) характеризуется расширением левого желудочка (ЛЖ) или бивентрикулярной дилатацией с систолической дисфункцией миокарда при отсутствии факторов гемодинамической перегрузки (таких как гипертензия, клапанные пороки, врожденные аномалии сердца) или коронарной патологии (например, ишемическая болезнь сердца), достаточных чтобы вызвать глобальную систолическую дисфункцию [1]. Распространенность ДКМП составляет 36,5 случаев на 100 тыс. человек, но cреди всех видов кардиомиопатий доля ДКМП составляет 50–60% [2]. ДКМП имеет много известных и, вероятно, много неизученных причин. Условно их можно разделить на генетические и негенетические. Генетические нарушения составляют одну треть пациентов с различными типами наследования (аутосомно-доминантный, X-сцепленный, аутосомно-рецессивный или митохондриальный.) Негенетические причины составляют две трети случаев и возникают в ответ на повреждение сердца вследствие известных факторов, в частности: инфекционных агентов (вирусов, бактерий, грибков, паразитов); токсинов (алкоголя, лекарств для химиотерапии онкологических заболеваний), тяжёлых металлов (кобальта, ртути, мышьяка, свинца); аутоиммунных заболеваний (системной красной волчанки, склеродермии, системных васкулитов и др.); нервно-мышечных заболеваний (мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера); болезней обмена веществ, эндокринной системы и во время беременность (перипартальный период) [3]. Дифференциальная диагностика ПКМП от первичной ДКМП, маскируемая беременностью очень сложна без молеклярно-генетических исследований. В настоящей работе описаны результаты комплексного клинико-инструментального и генетического исследования с использованием технологий секвенирования нового поколения (NGS) двух пациентов с ДКМП, маскированная беременностью.
Скачивания
Библиографические ссылки
Heinz-Peter Schultheiss, DeLisa Fairweather, Alida L. P. Caforio, Felicitas Escher, Ray E. Hershberger, Steven E. Lipshultz, Peter P. Liu, Akira Matsumori, Andrea Mazzanti, John McMurray and Silvia G. Priori: “Dilated cardiomyopathy” Nat Rev Dis Primers. 2019; 5(1): 32. Published online 2019 May 9. doi: 10.1038/s41572-019-0084-1
Vivek Sarohi, Shriya Srivastava, Trayambak Basak: “A Comprehensive Outlook on Dilated Cardiomyopathy (DCM): State-Of-The-Art Developments with Special Emphasis on OMICS-Based Approaches” J. Cardiovasc. Dev. Dis. 2022, 9, 174. https://doi.org/ 10.3390/jcdd9060174
Prof Stephane Heymans MD a b, Neal K Lakdawala MD c, Prof Carsten Tschöpe MD d e f, Prof Karin Klingel MD. “Dilated cardiomyopathy: causes, mechanisms, and current and future treatment approaches” The Lancet Volume 402, Issue 10406, 16–22 September 2023, Pages 998-1011
Melinda B Davis, Zolt Arany, Dennis M McNamara, Sorel Goland, Uri Elkayam: “Peripartum Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review” J Am Col l Cardiol. 2020;75(2):207–221. DOI: 10.1016/j.jacc.2019.11. 014
Maria Luisa Peña-Peña, Juan Pablo Ochoa , Roberto Barriales-Villa, Marcos Cicerchia , Julián Palomino-Doza , Joel Salazar-Mendiguchia, Arsonval Lamounier: “Clinical utility of genetic testing in patients with dilated cardiomyopathy”. Med Clin (Barc). 2021; 156(10): 485-495. doi: 10.1016/j.medcli.2020.05.067
Amir Ghaffari Jolfayi, Erfan Kohansal, Serwa Ghasemi, Niloofar Naderi, Mahshid Hesami, MohammadHossein MozafaryBazargany, Maryam Hosseini Moghadam, Amir Farjam Fazelifar, Majid Maleki & Samira Kalayinia: “Exploring TTN variants as genetic insights into cardiomyopathy pathogenesis and potential emerging clues to molecular mechanisms in cardiomyopathies” Scientific Reports volume 14, Article number: 5313 (2024)
James S. Ware, Ph.D., M.R.C.P., Jian Li, Ph.D., Erica Mazaika, M.A., Christopher M. Yasso, B.S., Tiffany DeSouza, B.S., Thomas P. Cappola: Shared Genetic Predisposition in Peripartum and Dilated Cardiomyopathy N Engl J Med 2016; 374:233-241
Clement Lau, Uzma Gul, Boyang Liu, Gabriella Captur and Sandeep S. Hothi: “Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging in Familial Dilated Cardiomyopathy” Medicina 2023, 59(3), 439
Aldostefano Porcari, Chiara Baggio, Enrico Fabris, Marco Merlo, Rossana Bussani, Andrea Perkan and Gianfranco Sinagra: “Endomyocardial biopsy in the clinical context: current indications and challenging scenarios” Springer Nature, Volume 28, pages 123–135, (2023)
Загрузки
80 48Опубликован
Как цитировать
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2024 Тимур Абдуллаев , Игорь Цой , Саодат Мирзарахимова , Анвар Куватов , Отабек Худойберганов, Наталья Чакова (Автор)
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.
